その他の染色体異常とはどんな病気か

 染色体異常症には非常に多くの種類があります。ここでは頻度の比較的高いものをあげます。
(1)13トリソミー症候群
 13番染色体が3本あるもので、新生児1万人に1人の頻度でみられます。脳や顔(小眼球、唇裂(しんれつ)・口蓋裂(こうがいれつ)など)、指、心臓などに重い奇形がみられます。知能や運動の発達の遅れは最重度です。平均寿命は3〜4カ月で、90%以上が1歳以内に死亡します。予後不良の染色体異常症のため、治療方針は合併症の程度や全身状態を考慮し、家族と医療者の話し合いで決定される傾向にあります。
(2)18トリソミー症候群
 18番染色体のトリソミーで、新生児6000人に1人の頻度です。後頭部が出っ張り、小さな目鼻口の集まった特有の顔をしています。指の重なりや、揺り椅子(いす)の形の足底も特徴的です。心臓の奇形がほぼ全員にみられます。知能や運動の発達の遅れは最重度です。90%は1歳までに死亡します。治療方針の決定は13トリソミーの場合と同様です。
(3)5p−症候群
 5番染色体の短腕の一部が欠けているものです。新生児期に子ネコのような甲高い鳴き声がみられ、「ネコ鳴き症候群」とも呼ばれます。眼の間の離れた丸い顔が特徴的ですが、年齢とともに顔は細長くなります。胎児期から成人に至るまでずっと小柄です。知能や運動の発達は遅れ、知能指数は20〜30くらいです。
(4)クラインフェルター症候群
 X染色体を1〜3本過剰にもっている男性で、新生男児600人に1人の頻度です。身長は高く、やせていて手足が長い特徴があります。思春期以降も精巣(せいそう)の発育が不良で無精子症(むせいししょう)になります。約3分の1に乳房の発育(女性化乳房)が認められます。知能は一般に正常です。思春期以後に男性ホルモンの補充療法を行うことがあります。