先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)<子どもの病気>の症状の現れ方

 新生児期の早期には黄疸(おうだん)の遷延(せんえん)(持続)、便秘臍(さい)ヘルニア、巨舌(きょぜつ)、かすれた泣き声、手足の冷感などがあり、長期的には知能低下や発育障害が問題になります。現在日本では、新生児マススクリーニングが行われており、症状が現れる前にほとんどが発見されます。ただしマススクリーニングで発見できない症例(TSH遅発上昇型など)の報告もあります。

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)<子どもの病気>の診断と治療の方法

 生後2カ月以内の甲状腺機能は知能予後に極めて重要と考えられるので、機能低下が疑われればまず治療を開始することが基本です。1日1回甲状腺ホルモン薬のレボチロキシンナトリウム(チラーヂンS錠、散、10〜15μmkg日より開始、成人では2〜3μmkg日で維持)の内服を行います。病型診断は、3歳以後にいったん内服を中止して、123I甲状腺摂取率、シンチグラム、唾液血液ヨード比、ロダンカリ放出試験などによって行われます。