半陰陽<女性の病気と妊娠・出産>の症状の現れ方

 真性半陰陽の原因は不明です。性染色体(せいせんしょくたい)は女性型(46,XX)が最も多く、ついで男性型(46,XY)、モザイク(46,XXと46,XYの細胞が混在するもの)です。卵巣と精巣は同側にあることも対側にあることもあり、また、卵巣睾丸(こうがん)としてひとつの性腺に両者が混在することもあります。
 内性器は子宮と卵管をもつことが多く、とくに卵巣のある側で卵管が発達し、輸精管(ゆせいかん)や副精巣は精巣のある側で発達します。外性器は陰核(いんかく)の陰茎(いんけい)様肥大を伴う女性型であることが多いですが、男性型である場合もあり、さまざまです。それに伴い、腟や尿道の開口部も多様になります。
 性機能は卵巣、精巣それぞれから性ホルモンの分泌がみられます。子宮がある場合には月経を認め、まれには造精機能をもつ例もありますが、妊孕性(にんようせい)はありません。
 女性半陰陽の性腺は卵巣であり、性染色体も女性型(46,XX)ですが、胎児期の過剰な男性ホルモンに曝露(ばくろ)されることで、外性器が男性型に分化します。その男性ホルモンの由来としては、コルチゾール生合成系の遺伝性酵素障害(先天性副腎性器(ふくじんせいき)症候群)と、母体へのホルモン投与、あるいは母体の男性化胚細胞腫(はいさいぼうしゅ)などがあります。
 男性半陰陽の性腺は精巣であり、性染色体も男性型(46,XY)ですが、胎児期の男性ホルモン作用の欠如により、内外性器が女性型に分化します。その原因として男性ホルモン受容体の異常によるもの(精巣性女性化(せいそうせいじょせいか)症候群)と、男性ホルモン合成酵素異常によるものがあります。

半陰陽<女性の病気と妊娠・出産>の診断と治療の方法

 半陰陽に対する治療は、本人の心理的適応性と希望を重視して、成長後に養育された性の方向へのホルモン療法や、形成外科的治療を行うことが多くなっています。