シャルコー・マリー・トゥース病<脳・神経・筋の病気>の症状の現れ方

 典型例では足は凹足(土踏まずが深く甲が高い)・内反足を呈し、下腿から大腿の下3分の1に限られる筋萎縮のため「シャンパンびんを逆さにした」形をとります。また足首が下垂(かすい)するため、歩行時は膝を高く上げて歩くようになります。病気が進行すると手・前腕の筋萎縮や上下肢の遠位部に感覚障害が現れます。一般に呼吸筋や嚥下(えんげ)筋は侵されず、心筋も侵されることはまれです。
 しかし重症例では、脳神経障害による嚥下障害、声帯麻痺(せいたいまひ)、胸鎖乳突筋(きょうさにゅうとつきん)(首にある筋肉のひとつ)の筋力低下、自律神経障害による不整脈・低血圧、側弯症(そくわんしょう)による呼吸障害(拘束性(こうそくせい)換気障害)を合併することもあります。

シャルコー・マリー・トゥース病<脳・神経・筋の病気>の診断と治療の方法

 現在までのところ病気を治したり、病気の悪化を防ぐような有効な治療法はなく、病態・進行に応じて対症的に治療をします。下垂足に対しては、テーピングをしたり、下肢装具を用いることで歩行障害はかなり軽減されます。