アミロイドニューロパチー<脳・神経・筋の病気>の症状の現れ方

 I型は、下肢末端の自発性の感覚異常(針で刺すようなチクリとした痛み、乱切痛(らんせつつう))で発症し、次第に温痛覚(表在感覚)が強く侵され、深部感覚(振動覚、位置覚)は侵されない(感覚解離(かいり))のが特徴です。時に、胃腸症状(便秘・下痢)が先行し、男性は陰萎(いんい)(インポテンツ)が起こり、次第に激しい自律神経障害(起立性低血圧、大小便失禁など)が出現してきます。
 筋萎縮(いしゅく)が手足に現れると、運動障害のために歩行困難、四肢末端の皮膚栄養障害、難治性潰瘍を伴い、約10年前後で重症感染症、心不全、尿毒症(にょうどくしょう)などで死亡するのが一般的です。
 最近の疫学調査では、高齢発症のFAPの存在が注目され、心不全、運動障害が前面に出て、自律神経障害が軽度であることが指摘されています。

アミロイドニューロパチー<脳・神経・筋の病気>の診断と治療の方法

 発症様式や沈着の機序(仕組み)はまだ不明で、アミロイドが溶けにくいなどの理由もあり、治療法の開発はいまだに困難になっています。肝臓で生成される異型TTRを止めるためにFAPの患者さんに対する肝移植療法が行われ、効果をあげています。