筋疾患(ミオパチー)<脳・神経・筋の病気>の症状の現れ方

 トムゼン病とベッカー病は、ともに第7番染色体にあるクロライドチャンネル遺伝子の異常で発症します。ミオトニー現象が著しいために筋肉は発達し、ヘラクレスのような体型になります。中年以降になると多少、筋力が低下します。筋力低下は、ベッカー病のほうが強いといわれています。
 パラミオトニーは、第17番染色体にあるナトリウムチャンネル遺伝子の異常です。

筋疾患(ミオパチー)<脳・神経・筋の病気>の診断と治療の方法

 ジフェニルヒダントインやプロカインアミドが投与されますが、効果はあまりありません。