先天性脂質代謝異常による神経障害<脳・神経・筋の病気>の症状の現れ方

 生後早期から、知能や運動能力の発達が遅れます。成人でもこの代謝異常があると、知能低下、視力障害、けいれん発作、不随意(ふずいい)運動(自分の意思に反して勝手に手足が動いてしまうこと)、肝臓や脾臓などの臓器肥大など、独特の症状を来します。いろいろな病型があるので、症状も病型により異なります。
 発生頻度は人口10万人に1人、あるいはそれ以下とまれな病気ですが、多くは、小児科で新生児期や幼児期に知能や運動能力の発達が悪いことから専門的に検査されて、診断されることが多いようです。脂質の代謝に関係する酵素が完全に欠損している場合は生まれてすぐに症状が出ることが多いのですが、酵素が部分的に欠損している場合は、若年あるいは成人になってから症状が現れることがあります。一般に、生後早期から症状が現れるものほど重症です。

先天性脂質代謝異常による神経障害<脳・神経・筋の病気>の診断と治療の方法

 ゴーシェ病ニーマン・ピック病、異染性白質ジストロフィー、ファブリー病などでは、骨髄移植が試みられています。そのほか、栄養管理や感染予防など対症的な治療を受けます。