周期性四肢麻痺とはどんな病気か

 反復する発作性の四肢弛緩性麻痺を示す病気です。弛緩性麻痺とは、筋緊張の低下した麻痺のことです。

周期性四肢麻痺の原因は何か

 細胞外カリウムが何らかの理由で筋細胞内に取り込まれて血性カリウムが低値となり、筋細胞膜が脱分極状態に陥り、筋線維があらゆる刺激に反応できなくなって弛緩性麻痺になると考えられています。
 周期性四肢麻痺は、発作時の血性カリウム値によって低カリウム血性、高カリウム血性に分類されます。低カリウム血症に伴う病型が一番多く、常染色体優生遺伝の原発性低カリウム血性周期性四肢麻痺と、甲状腺機能亢進症(こうじょうせんきのうこうしんしょう)を伴った続発性低カリウム血性周期性四肢麻痺が主な病気です。

周期性四肢麻痺の症状の現れ方

 重症は幼児期から、軽症は20代に発症します。四肢骨格筋の弛緩性麻痺を、発作的に不規則な間隔で繰り返します。初期には発作は頻繁ではなく、数カ月に1回くらいですが、次第に多くなり激しくなると毎日起こるようになります。
 麻痺の重症度はその都度違います。呼吸筋や顔面筋は侵されにくく、発作は数時間から数日続き、安静にしていると自然におさまります。
 過労や過食が発作の誘因となり、発作は安静時の後に起こりやすく、夜半や明け方に多く起こります。

周期性四肢麻痺の検査と診断

 発作誘発試験としてのエピネフリン試験は信頼性の高い検査です。エピネフリン(アドレナリン)を注射して、筋電図で筋収縮の減少を判定します。また、グルコース負荷試験で麻痺の誘発を確認します。臨床症状や、非発作時は正常の血清カリウム値が発作時には低カリウム血症となることや、発作誘発試験などで診断します。
 最近、原発性低カリウム血性周期性四肢麻痺ではCACNL1A3遺伝子の異常が発見されました。

周期性四肢麻痺の治療方法

 軽い発作は治療の必要はありません。重症の発作時には、血清カリウムの値を測定して塩化カリウムを経口摂取します。発作の予防には炭水化物の多量摂取を控え、過度な肉体労働を避けることが大切です。
 甲状腺機能亢進症(こうじょうせんきのうこうしんしょう)を伴った続発性低カリウム血性周期性四肢麻痺の場合は、発作時の治療法は同じですが、非発作時の予防は甲状腺機能のコントロールとともに低炭水化物食、低ナトリウム食をとることが大切です。

周期性四肢麻痺に気づいたらどうする

 早期に神経内科や内科を受診してください。

周期性四肢麻痺

我々が自分の体を動かそうとするとき、我々の意思は電気信号として、脳から脊髄、末梢神経、筋肉(骨格筋)へと伝わって、自分の思い通りの動きを実現します。この際、筋肉は、電気信号に適切に反応し収縮することで「力」を出さなければなりません。しかし、筋肉に存在する「あるタンパク質」の異常により、筋肉が「力」を出せなくなり、いわゆる「麻痺」の症状が出る病気があります。これを総称して、「周期性四肢麻痺」と呼びます。