網膜芽細胞腫とはどんな病気か

 眼のなかにできる悪性の腫瘍(しゅよう)で、ほとんどが5歳以下の乳幼児期に起こります。1万5000〜2万人に1人の割合で発症するとされ、両眼性と片眼性があります。悪性の腫瘍ですから、視機能だけでなく命にも関わる病気です。

原因は何か

 遺伝性と非遺伝性がありますが、どちらもがん抑制遺伝子であるRB遺伝子の異常です。遺伝性は両眼性が多くて発症年齢は低く、非遺伝性は片眼性が多くて発症年齢は高いという特徴があります。

症状の現れ方

 自分で症状を訴えることがない乳幼児の病気なので、たいていは周囲の人によって気づかれます。最も多いのが白色瞳孔(はくしょくどうこう)で、瞳が白色あるいは黄白色に輝いて見えることで気づかれます(キャッツアイ、ネコの眼と表現される)。次いで多いのが斜視(しゃし)です。斜視は片眼の視力が著しく低下して、両眼視が崩れることによって起こります。

検査と診断

 多くの場合、眼底検査で典型的な腫瘍を認めるため、診断は簡単です。しかし、時に網膜剥離(もうまくはくり)、強い眼内炎症、緑内障(りょくないしょう)などを伴って、腫瘍を肉眼では確認できないこともあります。その場合、診断はそれほど簡単ではなく、超音波、X線、CT、MRIなどの画像診断を参考にして判断することになります。

治療の方法

 治療にはさまざまな選択肢があり、治療に対する考え方も変遷を重ねてきています。
 大きく分けて、眼球摘出術と眼球保存療法があります。眼球保存療法には放射線照射、網膜光凝固術(もうまくひかりぎょうこじゅつ)(コラム)、冷凍凝固術、化学療法(抗がん薬の投与)、温熱療法などがあります。
 腫瘍の大きさや数、眼外への浸潤(しんじゅん)の有無、両眼性か片眼性かなどにより治療方法が選択されます。最近の傾向としては、眼球摘出をなるべく避け、可能なかぎり眼球保存療法で治そうという考え方が強まってきています。

網膜芽細胞腫に気づいたらどうする

 網膜芽細胞腫は、めったにある病気ではなく、予後も重大という、眼科のなかでもかなり特殊な病気です。一般の眼科医には手に余る病気ですから、専門的に扱っている眼科医に診断と治療を委(ゆだ)ねるべきです。
 病気を受け入れることができず、民間療法などに走って命を危うくするようなことだけは避けましょう。