巨大結腸症とはどんな病気か

 腸は、食べ物や便、胃腸のなかに分泌された消化液を、肛門の方向へ運ぶ特殊な運動(蠕動(ぜんどう)運動など)を行っています。この運動は、脳の神経からの指令と、腸の壁にある腸自体の神経によってバランスよく調節されています。
 巨大結腸症とは、腸の壁にある神経(節)が機能せず、腸がうまく動くことができず、ぎゅっとしぼんだままになり、その口側の腸が張ってしまう病気です。一種の腸閉塞(ちょうへいそく)で、先天性と後天性に分けられます。
 先天性巨大結腸症(ヒルシュスプルング病)は、約5000回に1回の分娩で発生し、男児が女児の3倍多いとされています。ほとんど(80%)は、S状結腸より肛門側で神経の欠損がみられますが、まれに全部の大腸に及ぶこともあります。

原因は何か

 先天性の原因としては、いくつかの遺伝子情報の異常が深く関わっていることが明らかにされつつありますが、十分には解明されてはいません。

症状の現れ方

 多くは先天性で新生児期に発症します。胎便が出ず、おなかが張り、嘔吐を繰り返し、哺乳能力が弱い状態になります。
 気づかずに放置されれば、口から栄養がとれずに栄養障害を起こし、嘔吐で塩分が失われるため体内の塩分(電解質)バランスも崩れます。また、吐物を肺に吸い込んでしまうと重い肺炎になります。おなかが張るため呼吸がうまくできなくなり、死に至ることもあります。
 後天性で乳児期以降に発症する場合は、症状は軽度で、がんこな便秘やおなかの張りにとどまることがほとんどです。

検査と診断

 腹部単純X線検査では腸閉塞の像がみられます。精密検査としては、肛門から腸のなかに造影剤を入れてX線撮影をする注腸造影検査や、直腸の内圧を測定する検査を行います。直腸の組織を一部とって顕微鏡による検査(生検)を行うこともあります。
 巨大結腸症と区別する病気には、生まれながら肛門や腸が閉鎖している鎖肛(さこう)先天性腸管閉鎖症、腸が腸のなかにはまり込んでしまう腸重積などがあります。

治療の方法

 治療は専門的な手術となり、根治手術後の予後は良好ですが、将来的に肛門が機能しなくなって人工肛門になることもあります。
 また、根治手術はある程度の発育を待って行われるため、それまでの間は、点滴栄養、肛門拡張、浣腸などで状態を保つことになります。

巨大結腸症に気づいたらどうする

 小児科を受診してください。手術は小児外科という特殊な診療科で行います。