副腎性器症候群(先天性副腎過形成)<内分泌系とビタミンの病気>の症状の現れ方

 男女にかかわりなく発生します。女児の場合は陰核(いんかく)が大きくなり、性器はどちらかというと女性よりも男性的な外見になります。生殖器官(子宮、卵巣、卵管)の構造は正常です。成長するにしたがって男性化が顕著になり、声が太く、顔が毛深くなります。男児の場合は、出生時にはとくに異常はみられませんが、幼少時から陰茎(いんけい)が発育し、陰毛が生えて声が太くなります。男女児とも、早い時期に発育が停止してしまいます。
 また、この病気のなかでも重症のタイプでは、新生児期から副腎不全が発生します。嘔吐、脱水、電解質(酸・塩基など)の異常、不整脈などの症状が現れ、適切な治療をしないと生後数日で死亡してしまいます。

副腎性器症候群(先天性副腎過形成)<内分泌系とビタミンの病気>の診断と治療の方法

 治療の目的は、不足したコルチゾールやアルドステロンを補い、アンドロゲンの値を正常にもどすことです。下垂体からのACTHが出すぎないように、副腎皮質ステロイド薬(デキサメサゾン、フルドロコルチゾン、ヒドロコルチゾンなど)の補充を行います。女児で外性器が男性的なものは1〜3歳の間に形成手術を行って、形状の異常を矯正します。