レッシュ・ナイハン症候群<代謝異常で起こる病気>の症状の現れ方

 レッシュ・ナイハン症候群は、舞踏病(ぶとうびょう)様アテトーゼ(不随意(ふずいい)運動のひとつ)、筋硬直(こうちょく)、精神運動発達遅滞(ちたい)、唇や指先をかみちぎる自傷(じしょう)行為などの特異的な症状が現れます。そのほか、高尿酸血症が認められます。
 また、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼの部分欠損(酸素活性が低下している状態)の時は、これらの症状がなく、高尿酸血症や痛風だけのこともあります。
 乳児期の早期から哺乳異常や発育の不良がみられ、その後、運動発達の遅延が明らかになってきます。1歳を過ぎるころより不随意運動が現れ、2歳を過ぎるころに自傷行為が現れてきます。
 高尿酸血症は、生後まもなくから認められます。おむつに赤褐色の尿酸結晶が付着することもあります。

レッシュ・ナイハン症候群<代謝異常で起こる病気>の診断と治療の方法

 対症療法が主体となります。自傷行為に対しては抗けいれん薬や向精神薬などが有効で、リップガードやマスクをつけるなどの工夫も必要です。
 高尿酸血症に対しては、尿酸生成抑制薬であるアロプリノールを服用させることにより、腎障害の進行や痛風関節炎の発症を予防することが可能です。腎結石(じんけっせき)や尿路感染症の予防のために、十分な水分をとることも大切です。