ポルフィリン症とはどんな病気か

 ヘモグロビンをつくるヘムという物質の合成経路に異常があり、ポルフィリン代謝経路の産生物質が皮膚に沈着し、その光毒性反応による日光誘発性皮膚障害を生じる疾患です。
 先天性ポルフィリン症、骨髄性(こつずいせい)プロトポルフィリン症、晩発性皮膚(ばんはつせいひふ)ポルフィリン症があります。

先天性(せんてんせい)ポルフィリン症(しょう)

原因は何か

 ウロポルフィリノーゲン合成酵素の活性低下が原因ですが、極めてまれです。

症状の現れ方

 生後数カ月から2〜3歳で発症します。赤色尿のため、おむつがピンク色になって気づくことがあります。褐色歯で、蛍光ランプの一種のウッド灯をあてると蛍光(けいこう)赤色を示します。
 皮膚に露光部の紅斑(こうはん)、腫脹(しゅちょう)、水疱(すいほう)を生じ、膿疱(のうほう)、潰瘍(かいよう)を反復して瘢痕(はんこん)変形(耳朶(じだ)、鼻の欠損、瘢痕性脱毛、眼瞼外反(がんけんがいはん)など)がみられます。手指の皮膚の萎縮(いしゅく)、拘縮(こうしゅく)、断指(だんし)も起こります。色素の沈着と脱失も生じます。四肢のうぶ毛から、顔面の多毛が特徴です。

検査と診断

 尿、赤血球、糞便(ふんべん)中のポルフィリンの増加と、溶血性貧血(ようけつせいひんけつ)の存在から診断されます。

治療の方法

 治療は難しく、対症療法だけです。遮光(しゃこう)(光を遮(さえ)ぎる)は有効です。
 溶血性貧血には、脾臓(ひぞう)の摘出が試みられます。

ポルフィリン症に気づいたらどうする

 皮膚科を受診します。

骨髄性(こつずいせい)プロトポルフィリン症(しょう)

原因は何か

 先天性のフェロキレターゼの活性低下によるプロトポルフィリンの増加が原因です。

症状の現れ方

 幼児期(平均4歳)から、1時間程度日光に当たったあと、数分後に熱感、疼痛が生じます。幼児では、日光曝露(ばくろ)後、数時間から一晩中泣き続けることもあります。日光曝露後の熱感、疼痛しかないので、日光過敏はしばしば見すごされ、診断が遅れる場合がよくあります。
 赤らんだ浮腫(むくみ)、じんま疹に似た局面、湿疹病変が現れます。特徴的な線状の浅い瘢痕(はんこん)が額、鼻、手背にみられ、診断の手助けになります。長期間をへたあとでは、皮膚はロウソクのように肥厚(ひこう)し、しわが同じ部位に残ります。10歳ころから、自然に落ち着くこともあります。
 400nm、500〜600nm(黄色から緑)が作用波長なので、窓ガラス越しの光でも症状を起こします。ほかに、肝機能障害、胆嚢疝痛(たんのうせんつう)もみられます。

検査と診断

 赤血球、血漿(けっしょう)、糞便中のプロトポルフィリンの増加(ポルフィリンは正常であるので注意)を調べます。赤血球蛍光の検査も行います。プロトポルフィリンは水に溶けないので、尿には出ません。
 組織検査では、真皮、血管周囲に多層化した基底膜構造のPAS陽性のヒアリン沈着をみます。
 区別すべき疾患には多形日光疹(たけいにっこうしん)、日光じんま疹、種痘様水疱症(しゅとうようすいほうしょう)があります。日光の照射後数分で熱感、疼痛が生じるという非常に急激な反応は、ほかの疾患にはない特徴です。

治療の方法

 遮光(しゃこう)(普通のUVA、UVB用は無効で、チタンを含むものが有効)が必要です。β(ベータ)カロテンが有効な場合があり、システインが有効という報告もあります。10歳前後に落ち着くこともあります。

ポルフィリン症に気づいたらどうする

 皮膚科、小児科を受診します。

晩発性皮膚(ばんぱつせいひふ)ポルフィリン症(しょう)

原因は何か

 長期飲酒、肝がん全身性エリテマトーデス、肝炎(B、C型)、HIV感染、薬剤(避妊薬、前立腺(ぜんりつせん)がんのエストロゲン薬)、鉄剤の投与(鉄は酵素を阻害する)などが誘因です。ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の活性低下(50%程度)があります。家族性(原因不明)のものと孤発性(こはつせい)のものとがあります。

症状の現れ方

 最も多いポルフィリン症です。長期飲酒歴がある中年男性が春から夏にかけて、日光に肌を露出すると、一見正常に見える皮膚でも水疱が生じることがあり、それが数週間治らない場合もあります。
 光線過敏症がありますが、急性のポルフィリア発作(骨髄性(こつずいせい)プロトポルフィリン症のような日光曝露後の痛み、熱感の急激な出現)はみられません。また、稗粒腫(はいりゅうしゅ)(汗管が詰まることによる白色小丘疹)を伴う瘢痕(はんこん)、色素の沈着および脱失を残します。強皮症(きょうひしょう)に似た硬化(18%)が広がると、強皮症と区別できなくなります。側頭部から頬部(きょうぶ)にかけての顔面多毛もあります。家族性のものでは、小児でも発症します。

検査と診断

 血漿(けっしょう)、尿、糞便(ふんべん)中のポルフィリンの増加を調べます。赤色尿もみられます。組織的には、表皮下水疱、血管周囲性PAS陽性物質もみられます。3分の1に肝硬変(かんこうへん)がみられます。
 区別すべき疾患には、後天性表皮水疱症(ひょうひすいほうしょう)、薬剤性光線過敏症、慢性腎不全、偽性(ぎせい)ポルフィリン症(透析患者の4〜18%)があります。

治療の方法

 禁酒と遮光(しゃこう)が必要です。薬剤性なら、原因とみられる薬を中止します。瀉血(しゃけつ)(血をとる)して血清鉄を減らすことで軽快します。

ポルフィリン症に気づいたらどうする

 皮膚科、内科を受診します。