弾力線維性仮性黄色腫とはどんな病気か

  • 弾力線維の変性(組織が壊れる)により、皮膚、眼、血管などの強度が障害される病気で、先天性の遺伝性疾患です。

弾力線維性仮性黄色腫の原因は何か

  • ABCトランスポーターと呼ばれる遺伝子の異常が原因と考えられています。

弾力線維性仮性黄色腫の症状の現れ方

  • 肘窩(ちゅうか)、膝窩(しっか)、腋窩(えきか)、側頸部(そくけいぶ)、へそなどの皮膚、また口腔、腟、肛門の粘膜に、1〜3mmの黄色丘疹(おうしょくきゅうしん)が線状または網状に集まった形で現れます。
  • 毛をむしった鳥の皮のようだといわれます。
  • 多くは20代で発症します。
  • 加齢とともに皮膚は軟らかくなり、しわが目立ち、垂れ下がってきます。
  • 眼の症状としては網膜の色素線条(すじ)が特徴的です。
  • 両側にでき、20〜40歳で発見されます。
  • ほかに、眼底出血、脈絡膜炎(みゃくらくまくえん)も起こります。
  • 心・血管系の症状としては、末梢動脈の狭小化・閉塞、動脈波の減弱、間欠性跛行(かんけつせいはこう)、腎動脈病変による高血圧狭心症(きょうしんしょう)や心筋梗塞(しんきんこうそく)症状も起こります。
  • ほかに、脳血管障害(けいれん、くも膜下出血)、消化管梗塞(こうそく)、肺、尿路症状の報告もあります。

弾力線維性仮性黄色腫の検査と診断

  • 眼の網膜の色素線条が10割近くに認められます。
  • 心臓には心電図の異常、末梢動脈の石灰沈着、血管狭窄(きょうさく)がみられます。
  • 真皮中下層の弾性線維断裂(だんせいせんいだんれつ)、カルシウム沈着があります。

弾力線維性仮性黄色腫の治療方法

  • 皮膚の症状から本症を疑って診断を確定させることは、眼、心疾患の早期発見につながって予後に関係します。
  • 経過は慢性で、加齢とともに現れるため、眼科・内科的フォローアップが重要です。
  • 皮膚は美容的治療になります。
  • 眼の症状については、早期発見による経過観察およびレーザー治療で、失明を防ぎます。

弾力線維性仮性黄色腫に気づいたらどうする

  • 皮膚、眼科、内科を受診します。