精巣性女性化症(せいそうせいじょせいかしょう)(アンドロゲン不応症(ふおうしょう))
 女性で、性染色体はXYをもちます。X染色体には、男性ホルモンの受容体であるアンドロゲン受容体の遺伝子が存在しています。この受容体に活性型の男性ホルモンが結合すると男性化に関連する遺伝子群を活性化しますが、この過程はXY胎児が男性として発達するために極めて重要です。
 この受容体遺伝子に変異があると、未熟な精巣から男性ホルモンが分泌されていても男性化に関連する遺伝子群が活性化されないため、女性として発達します。しかし、思春期になっても月経が発来しませんし不妊となります。身長が高く、腋毛・恥毛がなく男性ホルモンが高値です。
 子宮、卵巣はありませんが、未熟な精巣が腹腔内に存在することが多く、このような精巣はがん化しやすいため早急に手術で摘出することになります。その後は、女性ホルモンを服用する必要があるものの、普通の女性としてすごすことができます。アンドロゲン受容体遺伝子変異が家族性に受け継がれることがあります。
XX男性
 男性で、性染色体はXXをもちます。精子が形成される際に、X染色体とY染色体の短腕末端部位が対合(ついごう)して2つの染色体間の組換え(クロッシングオーバー)が起こりますが、Y染色体ではこの対合部位のすぐ近くに、男性化を決定するために必須であるSRY遺伝子があります。クロッシングオーバーがSRY遺伝子を含んで起こると、SRY遺伝子をもつX染色体が生じる結果、SRY遺伝子をもつX精子が形成されます。この精子が卵子に受精すると、性染色体の構成はXXですが、SRY遺伝子があるため男性となります。しかし、SRY遺伝子が欠損している場合もあります。
 尿道下裂(にょうどうかれつ)を伴う場合には新生児期に診断されます。成長とともに精巣の組織が変性し、無精子症(むせいししょう)となって診断される場合もあります。
XY女性(XY型性腺形成異常症)
 女性で、性染色体がXYを示します。Y染色体上にあるSRY遺伝子に変異や欠損があるため男性化が起こらず、正常の女性として発育します。
 卵巣が未熟で、無月経や不妊の検査によって診断される場合があります。SRY遺伝子変異が家族性に受け継がれることもあります。