ミトコンドリア異常症<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 ミトコンドリア異常症の症状はさまざまです。臓器ごとの主な症状を図17に示します。症状の現れる年齢、重症度も人によりまちまちなのが特徴です。そのなかで比較的共通の症状(多くは中枢神経の症状)をもつものをまとめて、個別の病名をつけています。
 たとえば、20歳以前の若い人に起こる脳卒中(のうそっちゅう)に似た症状を特徴とするMELAS(メラス)や、眼球の動きが麻痺してしまう慢性進行性外眼筋麻痺(がいがんきんまひ)症候群などがあります。

ミトコンドリア異常症<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 現在のところ、ミトコンドリアの機能を高める薬物(ビタミン剤など)と症状に応じた薬物治療(けいれんがあれば抗けいれん薬、糖尿病があればインスリンなど)を行っています。