• 食物から摂取された炭水化物、蛋白質、脂肪はそれぞれの栄養素へ分解され、その必要に応じて、体の組織づくりの材料や活動するためのエネルギーへ利用されています。
  • こうした化学的な活動を「代謝」といいます。
  • この代謝に、生まれつきの異常(遺伝子の異常)のため、ある特定の蛋白質(たんぱくしつ)の合成障害が起こり、病気として発症する場合を先天性代謝異常症と呼んでいます。
  • 現在まで、数百種類以上の病気が知られ、それぞれの病気の頻度は大部分が数万人〜100万人に1人と、比較的まれな遺伝性疾患です。
  • 特殊な検査と治療を要することが多いため、それぞれの病気について専門の病院へ受診し、治療を受けることが重要です。
  • 以下、代表的な病気について解説します。
先天性代謝異常症

生命を維持するために体のなかでは多くの物質の化学変化が行われています。たとえば食べ物として外から摂取された物質はさまざまな分解や合成をへて、体の成分や生きるために必要な物質、エネルギー源となり、不要になったものは排泄されます。このような一連の化学変化を代謝と呼びます。先天性代謝異常症とは、体のなかの特定の物質代謝が生まれながらにして正常にはたらかないために、体にとって好ましくない状態がもたらされる遺伝性の病気です。 体のなかではアミノ酸、糖質、脂質をはじめとして多くの物質代謝が営まれており、これらの物質代謝が損なわれた状態をそれぞれ先天性アミノ酸代謝異常症、糖質代謝異常症、脂質代謝異常症などと分類しています。