アミノ酸代謝異常症<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 新生児期は無症状ですが、生後6カ月ごろから知能障害やけいれん、赤毛や色白などの色素欠乏が現れるようになります。
 新生時期から哺乳不良、嘔吐、けいれん、多呼吸、昏睡(こんすい)、低血糖などの症状で発症する古典型のほかにも、症状の軽い間欠型、中間型やビタミン反応型などの病型があります。

アミノ酸代謝異常症<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 出生後早期から、フェニルアラニンを制限した食事療法(フェニルアラニン除去ミルクや低蛋白食)で障害を予防することができます。この食事療法は、成人期も続けたほうがよいとされています。最近、一部の軽症患者では、食事療法以外にも補酵素(酵素のはたらきを助ける)であるビオプテリンの投与で血中フェニルアラニンが低下することが報告されています。
 女性の患者が妊娠した場合、母体の高フェニルアラニン血症に胎児が曝露されると、低出生体重、知能障害、小頭症(しょうとうしょう)、心奇形(しんきけい)が生じ、これを母性フェニルケトン尿症といいます。これらの症状は、母体のフェニルアラニン値を良好にコントロールすることで予防することができます。
 一部の高フェニルアラニン血症は、ビオプテリンの欠乏によっても生じることも知られています。尿や血液中のプテリジンの分析、ビオプテリンの負荷試験で鑑別診断がなされます。治療法もフェニルケトン尿症と異なります。
 ビタミンB6の投与で軽快する場合もあります。ビタミンB6に反応しない型では、メチオニン除去ミルクと蛋白制限による食事療法とシスチンの補充を行います。ベタインの投与も有効とされています。
 前記3種類のアミノ酸を制限したミルクと蛋白制限食による食事療法を行います。