有機酸代謝異常症<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 嘔吐、哺乳力低下、筋緊張低下、ケトアシドーシス(血液が酸性化すること)などで新生児から乳児期に発症することが多く、けいれん、意識障害を起こします。

有機酸代謝異常症<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 急性発作時には、糖質の輸液やアルカリ療法を行い、重症の場合には腹膜透析(とうせき)、血液透析で蓄積した有機酸を除去します。症状がおさまっている時期には、特殊ミルクと低蛋白食による食事療法やカルチニン投与を行います。
 メチルマロン酸血症はビタミンB12の投与で軽快する場合もあります。