リソソーム代謝異常症<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 ゴーシェ病は、肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向、発達遅滞(ちたい)、神経症状などを主な症状として、乳児期に発症する重症型から成人期の軽症型まで幅広い症状を示します。
 ファブリー病は、10歳ごろに四肢痛、無汗、発熱発作で気づかれ、年齢が進むと腎障害、脳および心血管障害、角膜混濁(かくまくこんだく)が現れます。保因者である女性にも、加齢により症状が出ることがあります。
 テイ・サックス病は、発達遅滞と退行、筋力低下、けいれん、神経症状、嚥下困難(えんげこんなん)などの症状を示し、重症型は2〜4歳で死亡します。
 一般的な症状として、特異な顔貌(がんぼう)、関節拘縮(こうしゅく)、骨変形、巨舌(きょぜつ)、肝脾腫(かんひしゅ)、心障害、角膜混濁(かくまくこんだく)、聴力障害、知能障害などが知られていますが、病型により異なります。重症型と呼ばれるものほど、低年齢で急速に進行します。

リソソーム代謝異常症<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 対症療法に加え、骨髄移植や欠損酵素の補充療法が可能な場合もあります。
 対症療法に加え、骨髄移植や欠損酵素の補充療法が行われる場合もあります。