金属代謝異常症とはどんな病気か

  • 銅の輸送に関与する蛋白(たんぱく)(ATP7B)の障害によって、肝臓、腎臓、脳、角膜(かくまく)などに銅が蓄積することで発症します。

金属代謝異常症の症状の現れ方

  • 小児期には肝機能障害で気づかれることが多く、進行すると黄疸(おうだん)が現れ、肝硬変(かんこうへん)となります。
  • 思春期以降では不随意(ふずいい)運動、振戦(しんせん)(震え)、構音障害(こうおんしょうがい)、知能障害などの神経症状が現れ、角膜への色素沈着もみられます。

金属代謝異常症の治療方法

  • 銅キレート薬や亜鉛製剤の内服と銅制限食による食事療法を行います。
  • 早期に治療を開始すれば、予後は良好とされています。