結節性硬化症<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については、心臓腫瘍(心臓エコー)、脳内結節、腎腫瘍(腹部エコー)の検出と患者さんに対する経過観察が行われます。成人女性に対しては、肺リンパ脈管筋腫症(LAM)の検出目的で呼吸機能検査と胸部CTが行われます。予防的手術はありません。