色素性乾皮症(XP)とはどんな病気か

 遺伝性の皮膚疾患で、強い日焼け反応、色素斑、脂漏性角化症(しろうせいかくかしょう)、基底細胞がん有棘(ゆうきょく)細胞がん悪性黒色腫(あくせいこくしょくしゅ)が起こります。A群〜I群と亜群の10群に分類され、亜群以外では、難聴(なんちょう)、言語障害、知能低下、歩行障害が起こることがあります。日本人では4〜20万人に1人(A群〈重症型〉が最多、次が亜群〈軽症型〉、B〜G群はまれ)に発生します。

原因は何か

 XPA、XPV(亜群)、XPB‐XPGなどの遺伝子変異が、常染色体劣性(じょうせんしょくたいれっせい)遺伝形式で遺伝します。

検査と診断

 臨床的に遺伝子診断はあまり行われません。発端者に変異の見つかる割合はXPAで90%程度といわれます。発症前遺伝子診断の適切な年齢は出生直後で、予後に役立てます。変異型と表現型に関連があり、XPAのAlwN1認識の変異(最も頻度が高い)では、神経症状が早く現れます。
 XPAにおける色素斑は乳児期からみられ、皮膚がんの平均発症年齢は9歳です。亜群では色素斑出現は学童期以降、発がんは平均41歳です。

治療と管理方針

 遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については遮光(しゃこう)します。神経症状は予防できません。2〜3カ月に一度、皮膚科を受診します。亜群の患者さんには、前がん症治療を兼ねたケミカルピールまたは表皮剥離(ひょうひはくり)を行います。