13番染色体のトリソミーによる疾患です。出生の頻度は新生児の2万人に1人程度です。両目の間隔が開いていて鼻筋が低く、小頭症(しょうとうしょう)で眼球が小さく、耳の位置が低く、口唇(こうしん)・口蓋裂(こうがいれつ)を伴うことがあります。指が他の指に重なる手の握り方をし、多指があることもあり、足底が丸くカーブします。
 脳の低形成によって、けいれんや無呼吸発作がみられ、発達も遅れます。重い心疾患が原因で救命が困難なことも多く、1歳までに死亡する子どもが多いとされています。
 心疾患がない場合には、個別の症状には積極的な治療が必要ですが、全身の状態は比較的安定しています。