染色体に微細な欠損が起こることによる疾患で、欠損の部位によってそれぞれ異なった症状を示し、症状に気づかれる時期もまちまちです。欠損部分が微細であるため、通常の染色体検査では診断がつかず、FISH法で調べられることが多い疾患です。まれに染色体の転座(てんざ)によってその領域の遺伝子が切断されることが原因であることもあります。ゲノムに欠損が起こりやすい構造があることが原因である場合も知られています。
 プラダー・ウィリー(Prader-Willi)症候群もこのひとつです。ミラー・ディカー(Miller-Dieker)症候群(17p13・3)は哺乳不良やけいれんで気づかれる疾患です。体格が大きくなるソトス(Sotos)症候群(5q35)、小児期からパニック障害が起こりやすくなるスミス・マゲニス(Smith-Magenis)症候群(17p11・2)、先天性の心疾患と学習障害が起こるウイリアムス(Williams)症候群(7q11・23)など、疾患の診断に貢献した方々の名前をつけて呼ばれています。
 22q11・2欠失症候群先天性心疾患を伴いますが、この部位の欠失は先天性心疾患の5%を占めるともいわれています。免疫不全を伴うとディジョージ(DiGeorge)症候群と呼ばれ、この部分の重複によりCat-eye症候群(22q11・2重複症候群、計4コピー)が起こります。神経線維腫症I型(17p11・2)、網膜芽細胞腫(13q14・2)、基底細胞母斑症候群(9q22・32)などにも、全例ではありませんが微細な欠損が報告されています。そのほか、末梢神経の障害が起こるシャルコ・マリー・トゥース(Charcot-Marie-Tooth)病(17p12、重複の例の方が多い)、無精子症に関連するYq11・2欠損があります。