家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 両方の足先より始まるチクチクとする感覚、温度感覚の低下が靴下状の分布で起き、下痢や便秘、立ちくらみ、排尿障害などの自律神経症状が出現します。これに体重減少や心電図異常などが加わり、数年〜数十年を経て、心不全(しんふぜん)、尿毒症(にょうどくしょう)、肺炎などで死亡します。

家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 変化したトランスサイレチンを作りだす主な臓器である患者の肝臓に対して、正常肝を移植する方法が行われています。症状の進行を止めることができる唯一の有効な治療法ですが、神経症状を改善するかどうかが確実ではなく、移植後に視力障害を来すことがあること、ドナー(提供者)や費用の問題など、解決すべき問題も多くあります。