22q11・2欠失症候群<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 新生児期〜乳児期には先天性心疾患、免疫不全、低カルシウム血症や口蓋裂が、幼児期〜学童期には精神運動発達遅滞、特徴のある顔つき、構音障害が、思春期〜成人期では精神障害、子どもが本症と診断された場合、などが診断のきっかけとなります。
 本症が疑われた場合、FISH法を用いた染色体検査で染色体22q11・2の欠失を確認することにより診断できます。

22q11・2欠失症候群<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 先天性心疾患に対しては手術あるいは内科的治療を、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全に対しても手術を行います。発達の遅れが認められれば、できるだけ早めに、症状に合った療育を始めることが望ましいです。
 患者さんによって認められる症状が異なっており、症状に応じて総合的に対応することが重要です。