遺伝的要因による疾患 - 病気を分類からさがす

［遺伝的要因による疾患］の検索結果です。　65件中 1件～65件を表示

アミノ酸代謝異常症あみのさんたいしゃいじょうしょう

　必須アミノ酸であるフェニルアラニンからチロシンへ転換するフ...

初診に適した診療科： 小児科

遺伝子治療いでんしちりょう

　遺伝子あるいは遺伝子を導入した細胞を患者に投与することによ...

初診に適した診療科：  

遺伝子の異常による疾患いでんしのいじょうによるしっかん

　遺伝子異常とは設計図に書かれたデータの異常です。受精卵の設...

初診に適した診療科：  

遺伝性脊髄小脳変性症

　脊髄小脳変性症とは、歩行時のふらつきや話す時にろれつが回ら...

初診に適した診療科： 神経内科

遺伝性脊髄小脳変性症＜遺伝的要因による疾患＞いでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう

　左右に体が揺れて歩きにくくなったり、指先が震えたり、ろれつ...

初診に適した診療科： 神経内科

ＥＳ細胞、ｉＰＳ細胞いーえすさいぼう、あいぴーえすさいぼう

　幹細胞(かんさいぼう)（stem cell）というのは、自...

初診に適した診療科：  

エーラス・ダンロス症候群

　皮膚、関節の過伸展性、各種組織の脆弱性（もろさ）を特徴とす...

初診に適した診療科： 皮膚科、整形外科、循環器科

エーラス・ダンロス症候群＜遺伝的要因による疾患＞えーらす・だんろすしょうこうぐん

　皮膚、骨、血管、内臓などに含まれるコラーゲンの生成や代謝に...

初診に適した診療科： 皮膚科、整形外科、循環器科

角化異常症かくかいじょうしょう

　体全体または一部の角層が分厚く、硬く、粗ぞう(そぞう)（あ...

初診に適した診療科： 内科

核酸代謝異常症かくさんたいしゃいじょうしょう

　核酸代謝に関与するヒポキサンチン‐グアニンフォスフォリボシ...

初診に適した診療科： 小児科

家族性アミロイドポリニューロパチー（ＦＡＰ）かぞくせいあみろいどぽりにゅーろぱちー（えふえーぴー）

　種々の血清蛋白質の変化によって、全身にアミロイド（異常な繊...

初診に適した診療科： 神経内科

家族性乳がん・卵巣がんかぞくせいにゅうがん・らんそうがん

　常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝する乳がん...

初診に適した診療科： 外科、婦人科

環境要因による疾患かんきょうよういんによるしっかん

　●胎芽病(たいがびょう) 　いろいろな臓器の基になる胎芽は...

初診に適した診療科：  

外胚葉形成異常がいはいようけいせいいじょう

　外胚葉は胎生期の組織で、それに由来する皮膚、毛、爪、汗腺な...

初診に適した診療科： 内科、歯科

がん抑制遺伝子とがん遺伝子がんよくせいいでんしとがんいでんし

　体を構成する細胞は、必要な時に分裂し、増殖しますが、それは...

初診に適した診療科：  

筋強直性ジストロフィーきんきょうちょくせいじすとろふぃー

　筋力低下を示す代表的な病気で、筋肉以外の眼、心臓、内分泌、...

初診に適した診療科： 神経内科、整形外科

金属代謝異常症きんぞくたいしゃいじょうしょう

　銅の輸送に関与する蛋白(たんぱく)（ＡＴＰ７Ｂ）の障害によ...

初診に適した診療科： 小児科

クラインフェルター症候群くらいんふぇるたーしょうこうぐん

　男性で、性染色体の構成がＸ染色体２本、Ｙ染色体１本のＸＸＹ...

初診に適した診療科： 小児科

結節性硬化症（プリングル病）

　結節性硬化症は全身の疾患で、皮膚、神経系、腎、肺、骨などい...

初診に適した診療科： 内科

結節性硬化症＜遺伝的要因による疾患＞けっせつせいこうかしょう

　出生前（心臓腫瘍(しんぞうしゅよう)）から思春期以降（腎腫...

初診に適した診療科： 内科

血友病

　血友病は、止血に必要な「凝固因子(ぎょうこいんし)」が不足...

初診に適した診療科： 内科

血友病Ａ・Ｂけつゆうびょうえー・びー

　血友病は、止血に必要な「凝固因子(ぎょうこいんし)」が不足...

初診に適した診療科： 内科

口唇口蓋裂こうしんこうがいれつ

　口唇裂(こうしんれつ)とは、口唇（くちびる）に披裂(ひれつ...

初診に適した診療科： 小児科、小児歯科、耳鼻咽喉科

骨形成不全症

　骨形成不全症とは、骨がもろく弱いことから、骨折しやすくなり...

初診に適した診療科： 内科

骨形成不全症＜遺伝的要因による疾患＞こつけいせいふぜんしょう

　重症度と合併症により、複数の分類がありますが、骨折しやすく...

初診に適した診療科： 内科

５p−症候群、４p−症候群ごぴーまいなすしょうこうぐん、よんぴーまいなすしょうこうぐん

　５p−症候群は５番染色体の短腕（５ｐ）の末端の一部が欠損す...

初診に適した診療科： 小児科

色覚異常

　色覚異常とは、色の見え方の異常で、生まれつきのものは遺伝性...

初診に適した診療科： 眼科

色覚異常＜遺伝的要因による疾患＞しきかくいじょう

　色の見え方の異常で、生まれつきのものは遺伝性です。男性では...

初診に適した診療科： 眼科

色素性乾皮症（ＸＰ）

　遺伝性の皮膚疾患で、強い日焼け反応、色素斑、脂漏性角化症(...

初診に適した診療科： 皮膚科、皮膚泌尿器科

色素性乾皮症（ＸＰ）しきそせいかんぴしょう（えっくすぴー）

　遺伝性の皮膚疾患で、強い日焼け反応、色素斑、脂漏性角化症(...

初診に適した診療科： 皮膚科、皮膚泌尿器科

習慣流産・不育症しゅうかんりゅうざん・ふいくしょう

　習慣流産とは「３回以上の自然流産を繰り返すもの」と定義され...

初診に適した診療科： 婦人科、産婦人科

神経線維腫症１型（レックリングハウゼン病）

　神経線維腫症(しんけいせんいしゅしょう)と呼ばれていたもの...

初診に適した診療科： 皮膚科、皮膚泌尿器科、眼科

神経線維腫症１型（レックリングハウゼン病）しんけいせんいしゅしょういちがた（れっくりんぐはうぜんびょう）

　この病気の症状のうち、カフェオレ斑（ミルクコーヒー色の色素...

初診に適した診療科： 皮膚科、皮膚泌尿器科、眼科

心疾患（後天性心疾患）

　後天性心疾患とは、おおまかにいうと形態的な心臓の奇形以外の...

初診に適した診療科：  

心疾患（後天性心疾患）しんしっかん（こうてんせいしんしっかん）

　先天性心疾患は先天異常ですので、ここでは後天性心疾患につい...

初診に適した診療科：  

新生児マス・スクリーニングしんせいじます・すくりーにんぐ

　先天性代謝異常症のなかには、出生後早期に治療を開始すること...

初診に適した診療科：  

13トリソミーじゅうさんとりそみー

　13番染色体のトリソミーによる疾患です。出生の頻度は新生児...

初診に適した診療科： 小児科

18トリソミーじゅうはちとりそみー

　18番染色体のトリソミーによる疾患です。妊娠の中期〜後期に...

初診に適した診療科： 小児科

生殖補助医療せいしょくほじょいりょう

　生殖補助医療（ＡＲＴ：Assisted Reproduct...

初診に適した診療科：  

成人のがんせいじんのがん

　がんは遺伝子の異常によって起こりますが、大部分のがんは遺伝...

初診に適した診療科：  

性分化異常症せいぶんかいじょうしょう

　精巣性女性化症(せいそうせいじょせいかしょう)（アンドロゲ...

初診に適した診療科： 小児科、婦人科

染色体異常せんしょくたいいじょう

　設計図のミスプリントが遺伝子異常だったのに対して、染色体異...

初診に適した診療科：  

染色体微細欠損症候群せんしょくたいびさいけっそんしょうこうぐん

　染色体に微細な欠損が起こることによる疾患で、欠損の部位によ...

初診に適した診療科： 小児科

先天異常症候群せんてんいじょうしょうこうぐん

　先天異常症候群は、先天的な形態異常や機能異常を一定のパター...

初診に適した診療科： 小児科、内科

先天異常

　「元気な赤ちゃんが生まれて当たり前、先天異常をもった赤ちゃ...

初診に適した診療科：  

先天異常とはどんな病気かせんてんいじょうとはどんなびょうきか

　赤ちゃん（胎児）がどのようにしてお母さんのおなかのなかで育...

初診に適した診療科：  

先天異常の発生頻度せんてんいじょうのはっせいひんど

　「元気な赤ちゃんが生まれて当たり前、先天異常をもった赤ちゃ...

初診に適した診療科：  

先天異常を予防するためにせんてんいじょうをよぼうするために

　医学では３つの予防概念があります。 　一次予防とは、先天異...

初診に適した診療科：  

先天性ＱＴ延長症候群せんてんせいきゅーてぃーえんちょうしょうこうぐん

　心臓の細胞に生まれつき機能障害があるために、突然、脈が乱れ...

初診に適した診療科： 循環器科

先天性心疾患

　 先天性心疾患とは、心臓あるいは心臓のまわりの血管の構造が...

初診に適した診療科： 小児科、循環器科

先天性心疾患＜遺伝的要因による疾患＞せんてんせいしんしっかん

　先天性心疾患とは、心臓あるいは心臓のまわりの血管の構造が生...

初診に適した診療科： 小児科、循環器科

先天性代謝異常症

　生命を維持するために体のなかでは多くの物質の化学変化が行わ...

初診に適した診療科： 小児科

先天性代謝異常症とはせんてんせいたいしゃいじょうしょうとは

　食物から摂取された炭水化物、蛋白質、脂肪はそれぞれの栄養素...

初診に適した診療科： 小児科

先天性難聴

　遺伝性か、妊娠中に起こる何らかの影響により出生時に難聴があ...

初診に適した診療科： 耳鼻咽喉科

先天性難聴＜遺伝的要因による疾患＞せんてんせいなんちょう

　先天性難聴は出生１０００人あたり１人の割合で生まれる、頻度...

初診に適した診療科： 耳鼻咽喉科

多指・多趾症たし・たししょう

　先天異常の疾患のなかでは頻度の高いものです。手足の指趾(し...

初診に適した診療科： 整形外科、形成外科

多発性内分泌腺腫症たはつせいないぶんぴつせんしゅしょう

　いろいろな内分泌腺（ホルモンを出す臓器）に腫瘍(しゅよう)...

初診に適した診療科： 内科

ターナー症候群

　女性は通常Ｘ染色体を２本もっています。このＸ染色体の１本が...

初診に適した診療科： 小児科

ターナー症候群＜遺伝的要因による疾患＞たーなーしょうこうぐん

　女性で、Ｘ染色体のモノソミーによる疾患です。新生児の女児２...

初診に適した診療科： 小児科

大腸がん

　大腸がんで亡くなる人の数は、この50年で10倍に増加してい...

初診に適した診療科： 内科

大腸がん＜遺伝的要因による疾患＞だいちょうがん

　大腸に多数の腺腫（ポリープ）ができ、それががん化する病気で...

初診に適した診療科： 内科

ダウン症候群

　ダウン症候群とは、21番染色体が３本あることにより、精神発...

初診に適した診療科： 小児科

ダウン症候群＜遺伝的要因による疾患＞だうんしょうこうぐん

　21番染色体のトリソミーによる疾患です。目じりが少しつり上...

初診に適した診療科： 小児科

デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィーでゅしぇんぬがた・べっかーがたきんじすとろふぃー

　デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィーは、最も頻度の高...

初診に適した診療科： 小児科、神経内科

糖質代謝異常症とうしつたいしゃいじょうしょう

　ミルクに含まれる糖質は乳糖からなり、小腸でガラクトースとグ...

初診に適した診療科： 小児科

内分泌異常症ないぶんぴついじょうしょう

　先天的な甲状腺ホルモンの不足のために、体の発育や知能が障害...

初診に適した診療科： 小児科

22ｑ11・２欠失症候群にじゅうにきゅーじゅういちてんにけっしつしょうこうぐん

　22ｑ11・２欠失症候群は、特徴のある顔つき（眼間解離、眼...

初診に適した診療科： 小児科、内科

尿素サイクル代謝異常症にょうそさいくるたいしゃいじょうしょう

　体内で発生したアンモニアは、肝臓の尿素サイクルといわれる一...

初診に適した診療科： 小児科

ハンチントン病

　ハンチントン病は遺伝性神経変性疾患(いでんせいしんけいへん...

初診に適した診療科： 神経内科

ハンチントン病＜遺伝的要因による疾患＞はんちんとんびょう

　ハンチントン病は遺伝性神経変性疾患(いでんせいしんけいへん...

初診に適した診療科： 神経内科

ファーマコゲノミクスふぁーまこげのみくす

　ファーマコゲノミクス（Pharma-co-geno-m-i...

初診に適した診療科：  

複数の遺伝子の変異による疾患（多因子遺伝性疾患）ふくすうのいでんしのへんいによるしっかん（たいんしいでんせいしっかん）

　大正時代の日本の医学書に「唇裂(しんれつ)・口蓋裂(こうが...

初診に適した診療科：  

福山型先天性筋ジストロフィーふくやまがたせんてんせいきんじすとろふぃー

　乳児期早期に発症する先天性の筋萎縮症(きんいしゅくしょう)...

初診に適した診療科： 小児科、神経内科

プラダー・ウィリー症候群ぷらだー・うぃりーしょうこうぐん

　15ｑ11部分の遺伝子変異による疾患です。通常の染色体分析...

初診に適した診療科： 小児科

マルファン症候群

　マルファン症候群は、背が高く細長い手足と指、背骨や胸の変形...

初診に適した診療科： 小児科、循環器科、眼科、整形外科

マルファン症候群＜遺伝的要因による疾患＞まるふぁんしょうこうぐん

　マルファン症候群は、背が高く細長い手足と指、背骨や胸の変形...

初診に適した診療科： 小児科、循環器科、眼科、整形外科

ミトコンドリア異常症みとこんどりあいじょうしょう

　ミトコンドリアは細胞のなかで主にエネルギーを産み出し、細胞...

初診に適した診療科： 小児科、内科

メンデル遺伝と疾患めんでるいでんとしっかん

　メンデルの遺伝の法則を基に病気を遺伝形式に従って分類すると...

初診に適した診療科：  

メンデルの法則に従わない遺伝めんでるのほうそくにしたがわないいでん

　●多因子遺伝病(たいんしいでんびょう) 　メンデル遺伝のル...

初診に適した診療科：  

網膜芽細胞腫

　眼の網膜にできるがんで、ほとんどが３歳以内に発症します。網...

初診に適した診療科： 眼科

網膜芽細胞腫＜遺伝的要因による疾患＞もうまくがさいぼうしゅ

　両眼性の網膜芽細胞腫は、平均して生後７カ月で起こります。片...

初診に適した診療科： 眼科

網膜色素変性もうまくしきそへんせい

　眼科の病気のなかで最も重篤な遺伝性疾患で、全世界で人口約５...

初診に適した診療科： 眼科

有機酸代謝異常症ゆうきさんたいしゃいじょうしょう

　いろいろな有機酸血症(ゆうきさんけっしょう)が知られていま...

初診に適した診療科： 小児科

リソソーム代謝異常症りそそーむたいしゃいじょうしょう

　リソソームは、細胞内で不要な物質を消化する役割を果たし、全...

初診に適した診療科： 小児科、内科