白皮症（アルビニズム）の基礎知識～原因や症状について

白皮症（アルビニズム）とは、メラニンの生成が生まれつき損なわれているため、皮膚や眼のメラニン色素が消失または低下する病気です。生まれた時から全身の皮膚が白く、頭髪、眉毛、まつ毛はすべて白毛です。眼球にもメラニン色素がないため眼底の血管まで透過され、目が赤く見えます。

白皮症（アルビニズム）とはどんな病気？
白皮症（アルビニズム）の症状とは？
白皮症（アルビニズム）の治療方法とは？
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白皮症（アルビニズム）とはどんな病気？

先天性の色素脱失症です。生まれつき皮膚、毛髪などの色素がないため白くなります。
遺伝疾患で、チロシナーゼなどのメラニン色素をつくる遺伝子に異常があることが原因ですが、遺伝子の異常については数種類のタイプがあります。チロシナーゼの活性がまったくないためにメラニン色素ができないタイプと、チロシナーゼの活性があって少しはメラニン色素ができるタイプがあります。

白皮症（アルビニズム）とはどんな病気か｜症状や原因・治療 - gooヘルスケア

白皮症（アルビニズム）の症状とは？

チロジナーゼ活性のない典型例では、生まれた時から全身の皮膚が白く、頭髪、眉毛、まつ毛はすべて白毛です。眼球にもメラニン色素がないため眼底の血管まで透過され、目が赤く見えます。チロシナーゼ活性のあるタイプでは、毛は黄色調となる場合もあります。
羞明(しゅうめい)（光がまぶしいこと）が激しく、眼振(がんしん)（無意識に起こる眼球の往復運動）もみられます。紫外線に弱く、すぐに日焼けをして赤くなりますが、黒くはなりません。中年以後に、日光のあたる部位に皮膚がんが発生することがあります。特殊なタイプとしては、出血しやすいような症状を伴ったり、感染症を繰り返すタイプもあります。

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