白皮症,白子,アルビニズムの詳細

白皮症はメラニンの生成が生まれつき損なわれているため、皮膚や眼のメラニン色素が消失または低下する病気です。メラニンはアミノ酸の一種であるチロシンからつくられますが、その代謝を触媒(しょくばい)する酵...

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白皮症(アルビニズム)とは、メラニンの生成が生まれつき損なわれているため、皮膚や眼のメラニン色素が消失または低下する病気です。生まれた時から全身の皮膚が白く、頭髪、眉毛、まつ毛はすべて白毛です。眼球にもメラニン色素がないため眼底の血管まで透過され、目が赤く見えます。
白皮症(アルビニズム)とはどんな病気?
先天性の色素脱失症です。生まれつき皮膚、毛髪などの色素がないため白くなります。
遺伝疾患で、チロシナーゼなどのメラニン色素をつくる遺伝子に異常があることが原因ですが、遺伝子の異常については数種類のタイプがあります。チロシナーゼの活性がまったくないためにメラニン色素ができないタイプと、チロシナーゼの活性があって少しはメラニン色素ができるタイプがあります。
白皮症(アルビニズム)の症状とは?
チロジナーゼ活性のない典型例では、生まれた時から全身の皮膚が白く、頭髪、眉毛、まつ毛はすべて白毛です。眼球にもメラニン色素がないため眼底の血管まで透過され、目が赤く見えます。チロシナーゼ活性のあるタイプでは、毛は黄色調となる場合もあります。
羞明(しゅうめい)(光がまぶしいこと)が激しく、眼振(がんしん)(無意識に起こる眼球の往復運動)もみられます。紫外線に弱く、すぐに日焼けをして赤くなりますが、黒くはなりません。中年以後に、日光のあたる部位に皮膚がんが発生することがあります。特殊なタイプとしては、出血しやすいような症状を伴ったり、感染症を繰り返すタイプもあります。
白皮症(アルビニズム)の治療方法とは?
根本的な治療法はありません。眼に関してはサングラスの装着が必要で、紫外線曝露(ばくろ)による障害を防ぐために、衣類、帽子の着用、日傘、日焼け止めクリームの使用など、日常生活の指導が中心になります。