再生不良性貧血は、骨髄にある血液細胞の種にあたる細胞(造血幹細胞)が何らかの原因によって減るために、赤血球、白血球、血小板のすべての血球が減る病気です。

再生不良性貧血とはどんな病気なの?

再生不良性貧血は、骨髄にある血液細胞の種にあたる細胞(造血幹細胞)が何らかの原因によって減るために、赤血球、白血球、血小板のすべての血球が減る(汎血球減少症) 病気です。病気の初期には血小板だけが減少することもあります。同じように血球が減る病気はいくつかありますが、そのなかで骨髄細胞の密度が低く、白血病細胞のような異常細胞を示す疾患を除くことによって診断がくだされます。

年間の発生数が、 人口100万人あたり約6人 のまれな病気です。 年齢別の罹患率では、20代と60〜70代にピーク があります。再生不良性貧血の80%以上は 誘因が不明 ですが、一部は、抗生剤や鎮痛薬などの薬物投与、ウイルス感染、原因不明の肝炎などに続いて起こります。造血幹細胞自体の異常や造血幹細胞に対する免疫反応が誘導され、造血幹細胞が増殖できなくなった結果、発症すると考えられています。

造血幹細胞に対する免疫反応が存在することは、再生不良性貧血の多くが抗ヒト胸腺細胞免疫グロブリン(ATG)やシクロスポリン(CSA)などの免疫抑制薬によって改善することから想像されています。

なお、ファンコニー貧血という先天性の再生不良性貧血では、造血幹細胞の遺伝子の異常が検出されます。

再生不良性貧血の症状~検査・診断

再生不良性貧血の症状の現れ方

主な症状は、 顔面の蒼白・息切れ・動悸・めまいなどの貧血 による症状と、 皮下出血斑・歯肉出血・鼻出血などの出血 傾向です。好中球減少の程度が強い例では、感染を併発して発熱が認められることもあります。貧血が高度であっても進行が遅い場合には症状がなく、検診で異常を指摘されて初めて来院される患者さんもいます。

再生不良性貧血の検査と診断

すべての 血球が減少している(汎血球減少)ことを示すと同時に、骨髄の細胞密度が低いことを、骨髄穿刺(こつずいせんし)(針を刺して採取する)と骨髄生検 により確認する必要があります。一般に測定される血液細胞は赤血球、白血球、血小板の3つですが、骨髄のはたらきを評価する場合には、これに加えて 網状赤血球 という未熟な赤血球の数を調べる必要があります。

骨髄穿刺によって血球の低形成が確かめられ、末梢血検査で汎血球減少があれば診断がつきます。以下の表に示す重症度分類によって3群に分けられます。

再生不良性貧血の治療方法

再生不良性貧血に対する治療の二本柱は、 免疫抑制療法と、HLA(ヒト白血球抗原)が一致する血縁ドナーからの同種骨髄移植 です。20歳未満の若年の患者さんでHLAの一致する血縁ドナーが得られる場合には、一般に同種骨髄移植が適しています。40歳以上の患者さんでは、移植に伴う合併症のために生存率が低下するので、免疫抑制療法が第一選択の治療と考えられます。

20〜40歳の患者さんに対しては、骨髄移植と免疫抑制療法のそれぞれの長所・短所をよく説明したうえで、患者さんの希望に応じた治療を選ぶ必要があります。免疫抑制療法の場合、治療が効いたとしても骨髄異形成症候群 や急性骨髄性白血病 へ移行する例が5〜10%存在することが問題点です。一方、骨髄移植の場合は10%前後の移植関連死亡が起こることが問題です。

非血縁ドナーからの骨髄移植は、拒絶反応や移植片対宿主病(いしょくへんたいしゅくしゅびょう)(GVHD)などによる早期死亡の頻度が高く、10歳以下の小児を除いては今のところ長期生存率も低いため、適用は免疫抑制療法の無効例に限られます。

再生不良性貧血の治療方針(以下表を参照)や予後は重症度によって大きく異なるため、診断時の血球減少の程度によって重症度がステージ1から5に分けられています。 好中球数が500μl以下、血小板数が2万μl以下、網状赤血球数が2万μl以下のうち、少なくとも2項目以上を満たす状態をステージ4、5、これらは満たさないが輸血が必要な状態をステージ3、それ以外の軽症はステージ1、2に分類 されます。

再生不良性貧血では、 発病から治療を受けるまでの期間が短ければ短いほど改善する 確率が高いことがわかっています。このため、最近では血球減少の程度が軽くても、発病後早期に治療が行われるようになっています。

 

再生不良性貧血の予後について

再生不良性貧血はかつて、治りにくい血液疾患の代表と考えられていましたが、治療法の進歩により、最近では逆に最も改善しやすい病気になっています。したがって、この病気が疑われたとしても悲観する必要はありません。ただし、前述のように治療が遅れると難治性になるため、再生不良性貧血が疑われた場合には、1日も早く専門医に相談されることをすすめます。

再生不良性貧血の詳細

 血液を産生している骨髄(こつずい)のはたらきが低下することによって起こります。すべての血球の元になる幹細胞(かんさいぼう)がはたらかなくなるので、前述の汎血球(はんけっきゅう)減少症を起こします。
 再生不良性貧血は、骨髄(こつずい)にある血液細胞の種にあたる細胞(造血幹細胞(ぞうけつかんさいぼう))が何らかの原因によって減るために、赤血球、白血球、血小板のすべての血球が減る病気です。病気の初期...

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