神経線維腫症1型,レックリングハウゼン病の詳細

 従来、神経線維腫症(しんけいせんいしゅしょう)と呼ばれていたものが遺伝子診断の発達により1型と2型に分けられて、レックリングハウゼン病は1型を指すようになりました。遺伝子の異常に違いがあり、1型は皮...
 この病気の症状のうち、カフェオレ斑(ミルクコーヒー色の色素斑)は出生時、びまん性神経線維腫・視神経膠腫(ししんけいこうしゅ)は幼児期、骨変化は学童期、皮膚の神経線維腫は思春期、神経線維肉腫は成人期に...

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神経線維腫症(しんけいせんいしゅしょう)と呼ばれていたものが遺伝子診断の発達により1型と2型に分けられて、レックリングハウゼン病は1型を指すようになりました。遺伝子の異常に違いがあり、1型は皮膚症状が強く出るタイプで、2型は脳腫瘍(のうしゅよう)などが強く出るタイプと考えてよいようです。
レックリングハウゼン病は遺伝病で常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせん)遺伝ですが、両親にこの症状がない場合もあります。
日本での患者数は人口10万人に30〜40人とされ、単一の遺伝病としては頻度が高い部類に入ります。