ウィルソン病,先天性銅代謝異常症の詳細

 銅は体内のあらゆる組織に存在し、重要な役割を果たしています。しかし、異常に蓄積すると有害な作用を示します。ウィルソン病では、銅を輸送する蛋白(ATP7B)の遺伝子異常により胆汁中への排泄が障害され、...
 ウィルソン病は銅の代謝障害(たいしゃしょうがい)によって肝臓や脳に銅の蓄積が起こるために肝硬変(かんこうへん)になったり、脳の障害によって両手を羽ばたくような振戦(しんせん)が起こったり、バランスが...
 ウィルソン病は、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)に基づく先天性銅代謝異常症(せんてんせいどうたいしゃいじょうしょう)です。胆汁への銅の排泄障害およびセルロプラスミンへの銅の取り...