結節性硬化症は全身の疾患で、皮膚、神経系、腎、肺、骨などいろいろなところに過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍や過誤組織と呼ばれる先天性の病変ができる病気です。 結節性硬化症と診断された患者さんは人口1万〜数万人に1人の割合です。これによると、日本人全体で1万人くらいはいると考えられます。症状が軽いので病院を訪れていない、あるいは訪れても診断されていない患者さんまで含めると、人口6千人に1人くらいいるのではないかと推定されています。

結節性硬化症,プリングル病の詳細

 主に神経と皮膚に認められる病変を特徴とする疾患で、小児期に多く発症します。罹患率(りかんりつ)は6000人〜1万人に1人といわれ、遺伝の関与が考えられる例もありますが、多くは突然変異による発症(孤発...
 常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん)といわれています。皮膚の変化としては、主に顔面に数mmまでの丸く盛り上がって光沢のある、皮膚と同じ色から淡紅色の丘疹(きゅうしん)が多発します。...
 出生前(心臓腫瘍(しんぞうしゅよう))から思春期以降(腎腫瘍(じんしゅよう)など)に至るまで、症状は広く分布しています。てんかん(80%)、点頭てんかん、知的障害(50%)、心臓横紋筋腫(しんぞうお...

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