骨形成不全症とは、骨がもろく弱いことから、骨折しやすくなり、骨の変形を来す先天性の病気です。目の強膜が青くなったり、難聴が見られたりすることもあります。2万人に1人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられると考えられます。

骨形成不全症の詳細

 I型コラーゲンの異常により生じる全身性の結合組織の病気で、骨の脆弱性(ぜいじゃくせい)から頻回の骨折、骨変形を生じます。遺伝性の病気で、発生頻度は約2万人に1人です。
 重症度と合併症により、複数の分類がありますが、骨折しやすく、これによって脚や腕の骨の変形を伴うことが共通の特徴です。

骨形成不全症関連リンク

goo検索で調べよう