エーラス・ダンロス症候群の詳細

 コラーゲン線維の先天性異常で結合組織の脆弱(ぜいじゃく)性(もろさ)を特徴とし、関節、皮膚が過伸展する病気で、優性遺伝が多いです。
 皮膚、骨、血管、内臓などに含まれるコラーゲンの生成や代謝に生まれつき異常があるために、皮膚の異常な伸展(しんてん)や脆弱性(ぜいじゃくせい)、靱帯(じんたい)や関節の弛緩(しかん)、易(い)出血性(...

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皮膚、関節の過伸展性、各種組織の脆弱性(もろさ)を特徴とする遺伝性疾患です。1998年に発表された国際分類では、6つの大病型(古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚弛緩型)とその他の病型に整理されました。その後、D4ST1欠損に基づく病型(DDEDS;古庄型)など新たな病型が次々に見つかっています。すべての病型を合わせると約5000人に1人はいるだろうと考えられています。