先天異常の詳細

 赤ちゃん(胎児)がどのようにしてお母さんのおなかのなかで育ってゆくのかを考えてみましょう。まず父親の精子と母親の卵が受精して1個の受精卵ができます。この受精卵が細胞分裂を繰り返し、約280日たつと立...
 「元気な赤ちゃんが生まれて当たり前、先天異常をもった赤ちゃんはまれでしょう」と思っていませんか。実は先天異常の発生頻度はみなさんが考えているよりはるかに高いということをまず理解してください。  生ま...
 医学では3つの予防概念があります。  一次予防とは、先天異常の発生原因への対策です。通常の突然変異は予防の方法がありませんが、生殖細胞や胎児を環境化学物質や放射線など催奇形因子(さいきけいいんし)の...

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先天異常で大切な社会的ノーマライゼーション対策

 男性の20人に1人に見つかる色覚特性(最近では〝異常〟といわず、特性と呼ぶことが多い)は伴性遺伝病として有名ですが、大多数の患者さんはc07956病気c07957ではありません。職業上の制限があると信じられていますが、多くの制限はc079...

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先天異常の発生をどう受け止めたらよいのか

 遺伝子異常や染色体異常が日常的に起こっている突然変異であることを理解すると、「どうして遺伝子異常や染色体異常が生まれたか」ではなく「どうしてそのような先天異常が流産しなかったのか」が問題だということがわかります。  その機構はまだ十分には...

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「元気な赤ちゃんが生まれて当たり前、先天異常をもった赤ちゃんはまれでしょう」と思っていませんか。実は先天異常の発生頻度はみなさんが考えているよりはるかに高いということをまず理解してください。
生まれてすぐにわかる先天異常としては奇形や重い臓器異常(心臓、肺、腎臓などの奇形)が代表ですが、これらの障害は1・5〜2%の新生児にみられます。先天的な原因による知的障害もめずらしくない先天異常ですが、これらは1歳を過ぎないとわからない場合があります。遺伝子の異常による遺伝病の発生頻度は1〜2%といわれていますし、染色体異常は新生児の1%にみられます。複数の遺伝子や環境が関係する先天異常は数%以上といわれていますから、このような先天異常をすべて含めると、生まれた子どもの10人に1人は何らかの先天異常をもっていて、その半分はかなり重いハンディキャップの原因になるといわれています。